Malformazioni venose oro-faringee: inquadramento e opzioni terapeutiche

La malformazione venosa (MV) è una malformazione vascolare a basso flusso composta da canali vascolari venosi anomali con scarsa componente muscolare.
Con un’incidenza di approssimativamente 1:10000 (7), costituisce la più comune malformazione vascolare. Non esiste una terapia standard e la strategia terapeutica prevede la condivisione degli obiettivi tra radiologo interventista, chirurgo, dermatologo e clinico.
Le localizzazioni oro-faringee presentano peculiarità cliniche e terapeutiche che rendono il loro management unico.

CLINICA

Le MV si presentano come una massa soffice bluastra non pulsatile e a margini poco definiti che aumenta di volume durante la manovra di Valsalva; tendono alla crescita sincrona col bambino con poussé accrescitive durante la pubertà e la gravidanza (1).
Le lunghe fasi di quiescenza sono interrotte dall’insorgenza di una tromboflebite o per l’interessamento diretto di distretti anatomici critici (2).
Tra questi ultimi, l’interessamento della cavità orofaringea è spesso associato a difficoltà nella deglutizione, a emorragie ripetute durante la masticazione, il bruxismo notturno o il rinnovo della dentizione; altri segni e sintomi specifici di questa localizzazione sono le deformità secondarie delle strutture interessate (labbro, ugola, palato molle, tonsille palatine/faringea) oppure ancora obliterazione di solchi o pieghe anatomiche implicati nella fonazione e nell’areazione dei seni paranasali. Non secondarie sono le ripercussioni di ordine socio-psicologico secondarie alla deformità del volto con stravolgimento della percezione di sé e delle relazioni interpersonali, pilastri della psicologia dello sviluppo.

DIAGNOSTICA

Nelle localizzazioni superficiali, la diagnosi è sostanzialmente clinica, corroborata dalla raccolta anamnestica. Nell’iter diagnostico di tutte le localizzazioni, è fondamentale l’imaging radiologico; in particolare:

• Ecografia ed ecoDoppler: visualizza la MV, valutandone sede, estensione, profondità, presenza di fleboliti (patognomonici) e flusso. L’utilizzo di questa metodica ha un impiego limitato nelle localizzazioni orofaringee per ovvi motivi tecnici; più frequentemente nel labbro, è in grado di evidenziare la presenza di flusso capillare, dirimendo la più difficile diagnosi differenziale con le malformazioni capillaro-venose che non raramente possono avere un’evoluzione più simile alle malformazioni artero-venose (MAV).
• RM: è un esame panoramico che valuta la MV nella sua totalità, chiarendone i rapporti con le strutture adiacenti; l’esame deve prevedere studio triplanare T2-pesate con e senza saturazione del grasso, sequenze angioRM e somministrazione di MdC. Nelle localizzazioni orofaringee, l’esame RM è il gold-standard sia perché sostituisce lo studio ecografico sia perché valuta il grado di compressione delle prime vie aeree e permette di pianificare l’approccio percutaneo e/o la possibilità di eventuale debulking chirurgico. Sulla base delle informazioni RM è anche pianificata la strategia anestesiologica (via d’intubazione, tipo di anestesia, durata della sedazione e modalità di risveglio).
• RX/TC: sono riservati a casi selezionati (in particolare per valutare il coinvolgimento osseo) e gravati da problematiche radioprotezionistiche.
• Fibroscopia: nel caso di malformazione dell’orofaringe può essere utile la visualizzazione scopica per lo studio ulteriore delle cavità nasali, del rinofaringe e dell’orofaringe.

OPZIONI TERAPEUTICHE

1. Chirurgia
2. Radiologia interventistica
3. Laser endovascolare

La terapia delle MV a localizzazione orofaringea deve essere caso-specifica e condivisa tra tutti gli specialisti di un auspicabile centro multidisciplinare dedicato. La scelta terapeutica può variare da centro a centro secondo le diponibilità tecnologiche e l’esperienza locale, ancorché tali localizzazioni debbano considerarsi tra le più impegnative e rischiose e ogni specialista del centro sia tenuto a conoscerne i rischi legati al trattamento e alla gestione anestesiologica.
Nel nostro centro, sulla sporta di una pluridecennale esperienza nel trattamento di alcune centinaia di pazienti affetti da malformazioni vascolari dello splancnocranio, preferiamo, qualora possibile, trattare definitivamente il paziente mediante chirurgia, eventualmente preceduta da scleroterapia.
Illustriamo la nostra strategia terapeutica in base alla localizzazione (attualmente non disponiamo di uso routinario di laser endovascolare):

• MV del labbro superiore o inferiore con interessamento della mucosa endorale. Utile in questo caso il rimodellamento del labbro con incisione a V ad angolo più o meno acuto a seconda della lunghezza del tratto interessato. Questo trattamento consente di ridurre l’elongazione anelastica del segmento ed è eventualmente ripetibile; la procedura può essere preceduta da scleroterapia con lo scopo di ridurre la componente liquida (ematica) della malformazione, rendendo più fibroso e quindi chirurgicamente resistente il tessuto. Saltuariamente abbiamo ottenuto una riduzione completa con la sola scleroterapia (intendendo con risoluzione il conseguimento di un risultato funzionale ed estetico rispondente ai desideri del paziente). Questa localizzazione non presenta complicanze anestesiologiche particolari e il paziente può essere estubato alla fine del trattamento.
• MV della lingua. Anche in questo caso la chirurgia gioca un ruolo di primo piano, finalizzato alla rimozione della macroglossia secondaria. L’intervento prevede un’incisione a V rovesciata con apice posteriore lungo il rafe mediano. In prospettiva di rimuovere ampi settori di lingua, è assai utile embolizzare preventivamente le arterie linguali con materiale particolato non caustico (12/24 ore prima dell’intervento). Con l’utilizzo di medicamenti di recente commercializzazione in grado di trattenere l’alcool in sede d’iniezione (Sclerogel, Gelscom® France) mediante gelificazione, il trattamento di tali localizzazioni può avvenire anche mediante metodica percutanea ma il loro utilizzo, che necessita ancora di validazione internazionale e curva di apprendimento specifica, è consigliato solamente in mano esperte. In questi pazienti è necessaria intubazione per via nasale con sostegno respiratorio per alcuni giorni dopo la procedura; l’autonomizzazione potrà avvenire solamente dopo che la fase tumefattiva comincerà a recedere.
• MV mucosa endorale di guancia, palato duro, palato molle e retronaso-orofaringea. In tutti questi casi il trattamento di scelta è percutaneo. La nostra esperienza, anche corroborata dalla letteratura, ha dimostrato risultati promettenti utilizzando in una o più sedute farmaci sclerosanti anche aggressivi. Previo studio delle immagini RM, si pianifica il tipo di esposizione o d’illuminazione endoscopica della lesione; divaricata opportunamente la bocca, la lesione viene incannulata manualmente o indirettamente, utilizzando pinze curve o opportunamente curvate per raggiungere le localizzazioni distanti o visibili solo mediante fibroscopia. Una volta eseguita una fleboscopia di sicurezza per evidenziare il numero, la velocità e la sede degli scarichi venosi efferenti dalla lesione (per quanto possibile, per motivi radioprotezionisitci e preferibili evitare la flebografia), si sceglie il farmaco adeguato da iniettare. Data la ristrettezza del campo operatorio, sono da evitare le punture ripetute della malformazione che potrebbero determinare un gemizio intraprocedurale di sangue, farmaco e mezzo di contrasto con successivo impegno alveolo-polmonare. Il confronto tra le immagini angiografiche e le immagini RM originali consente di valutare la completezza del trattamento, anche grazie all’utilizzo di farmaci opportunamente miscelati con sostanze radiopache (Ethibloc ®, Ethicon/J&J-Belgium, Sclerogel-Gelscom® France etc.). A fine procedura è opportuno eseguire una buona emostasi, controllando anche mediante endoscopia la rimozione degli accessi vascolari, evitando un trafilamento di sangue e farmaco in sede profonda. Anche questi pazienti vengono trasferiti sedati e intubati in rianimazione, dove soggiorneranno il tempo necessario per oggettivare un’iniziale riduzione della tumefazione (generalmente 2-5 gg). Tranne alcuni casi particolarmente fortunati, il trattamento prevede 2-3 tappe di scleroterapia.

I farmaci utilizzati nella scleroterapia delle malformazioni venose orofaringee sono:

• Sodio Tetradecil-Solfato (Fibrovein): è un agente sclerosante di sintesi contenente alcool benzilico. L’azione di tale farmaco provoca una fibrosi del vaso che viene quindi permanentemente occluso. Tale farmaco si presta a soluzione con aria (tecnica in mousse).
• Acido polidocanolico (Atossisclerol): agisce per via prevalentemente chimica perché tensioattivo. Da preferirsi in caso di piccoli vasi superficiali.
• Etanolo (galenico) 95-98%: provoca irritazione della parete vascolare prevalentemente per disidratazione delle cellule stesse e determina l’effetto fibrotico maggiore; il suo utilizzo è raccomandato in centri specializzati e attrezzati per la terapia di complicanze possibili. La quantità non deve mai eccedere 1cc/kg e un suo utilizzo può provocare ematuria transitoria per danno diretto glomerulare.
• Etanolo gelificato (Sclerogel®): il principio di funzionamento è meccanico (spostamento di fluidi) con successiva disidratazione endoteliale. La flocculazione intralesionale si rende evidente alcuni giorni dopo il trattamento sotto forma di piccole formazioni cotonose a sede sottomucosa. Teoricamente è l’unico farmaco con indicazione d’uso specificata per le malformazioni venose (in-label). La formulazione ottimizza la quantità di farmaco che agisce a livello della malformazione venosa e riduce in parte l’edema post procedurale, facilitando l’estubazione e l’autonomizzazione precoce del piccolo paziente.

A-C) MV del palato molle e dell’ugola (freccia bianca). Studio STIR triplanare con caratteristica iperintensità di segnale della MV. Aspetto clinico della MV del palato molle: D-F) tumefazione violacea mediana-paramediana sinistra e puntura transmucosale diretta della malformazione per l’iniezione di agente sclerosante. L’esposizione con divaricatore ORL consente il raggiungimento di siti profondi, ulteriore sede di patologia venosa in questo caso (non documentati fotograficamente). Scleroterapia. G) flebografia eseguita per puntura diretta di palato molle che dimostra esigui scarichi venosi (freccia bianca). H) puntura diretta dell’ugola che mostra l’assenza di scarichi venosi di tale localizzazione malformativa. C) iniezione multifocale di agente sclerosante (Alcool gelificato in opportuna soluzione con Lipiodol).

MV del pavimento della bocca. Lo studio RM mostra i diversi segnali del tessuto malformato: A) isointenso nella sequenza T1, B) marcatamente iperintenso in STIR, C) disomogeneo contrast-enhancement (CE) dopo somministrazione di mdc. MV del pavimento della bocca e del labbro inferiore. D) sequenza T2 fat-sat che mostra spiccata l’iperintensità rispetto ai tessuti circostanti, E) T1 fat-sat post mdc (disomogeneo CE), F) scleroterapia percutanea con iniezione intralesionale di etanolo gelificato (vd testo). Aspetto clinico della malformazione che coinvolge il pavimento della bocca e il labbro inferiore prima del trattamento (G) e 24 ore dopo la procedura di scleroterapia (H).

CONCLUSIONI

Le MV della mucosa orofaringea presentano peculiarità di diagnosi e trattamento. La scleroterapia è una procedura fattibile ed efficace anche secondo la nostra esperienza; tuttavia tale localizzazione necessita di accuratezza e competenza tali da limitarne il trattamento in centri in cui sia presente un team multidisciplinare dedicato anche alla gestione delle vie aeree.
Farmaci di ultima generazione facilitano e anticipano l’autonomizzazione respiratoria del paziente.

BIBLIOGRAFIA

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2. Puig S, Casati B, et al. Vascular low-flow malformations in children: current concepts for classification, diagnosis and therapy. Eur J Radiol. 2005.
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5. Sham M.E. Vascular anomalies in maxillofacial region. Review Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, Medicine, and Pathology, Volume 24, Issue 3, August 2012
6. Stimpson P, Hewitt R, et al. Sodium tetradecyl sulphate sclerotherapy for treating venous malformations of the oral and pharyngeal regions in children. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, Volume 76, Issue 4, April 2012
7. Boon L.M, Mulliken J. B, et al. Glomuvenous malformation (glomangioma) and venous malformation: distinct clinicopathologic and genetic entities. Archives of Dermatology, vol. 140, no. 8, 2004.

• Carlo Gandolfo, Radiologia e Neuroradiologia Interventistica pediatrica. Istituto G. Gaslini, Genova Italy.
• Francesco Pasetti, Radiologia e Neuroradiologia Interventistica pediatrica. Istituto G. Gaslini, Genova Italy.
• Nadia Vercellino, Centro Angiomi. Istituto G. Gaslini, Genova Italy.
• Francesco Grasso, Anestesia e Rianimazione. Istituto G. Gaslini, Genova Italy.
• Pietro Dalmonte, Centro Angiomi. Istituto G. Gaslini, Genova Italy.

Scritto da Carlo Gandolfo e Francesco Pasetti e Nadia Vercellino